Näkökohtia: PEVISA ja muita keinoja perinnöllisten sairauksien hallintaan

Mielenkiintoisia ja positiivisia aikoja eletään borzoiyhteisössä. Aikoihin ei ole ollut näin paljon aktiivisuutta kaikenlaiseen toimintaan. Runsaasti keskustelua -mikä aina on hyvä – on myös käyty Facebookin ”Borzoi Finland” -keskusteluryhmässä ”PEVISA-gallupin” tiimoilla.

PEVISA

PEVISAn (Perinnöllisten vikojen ja sairauksien vastustamisohjelma) tavoitteena on ko. vikojen ja sairauksien vähentäminen, ennaltaehkäisy JA turvata rodun geneettinen monimuotoisuus (haitallisten geenien monistumisen ehkäisy ja hyvien ominaisuuksien säilyminen). Pentueen rekisteröinti Kennelliitossa edellyttää sen vanhempien tutkimista ko.rodun PEVISA-vaatimusten mukaisesti, lisäksi tulosten tulee olla hyväksyttävissä rajoissa. Virallisten tutkimusten lisäksi PEVISA voi sisältää rajoituksia pentuelukumäärässä, sukusiitosprosentissa ja yhdistelmissä (vrt. SBK:n suositus DM-testatuille koirille).

Rotujärjestö rakentaa ko. rodulle harkitun ohjelman (koskien mm. virallisesti testattavissa olevia ominaisuuksia ja niiden hyväksyttyjä raja-arvoja), jonka voimassaoloaika on korkeintaan 5 vuotta. Ohjelman läpimenon edellytyksenä on, että on olemassa ongelmia tai niiden uhkia, jotka on mainittu rodun Jalostuksen tavoiteohjelmassa (JTO). Uhan mahdollisuus kuitenkin riittää, mikä mahdollistaa ohjelman käyttämisen tutkimus- ja kartoitusmenetelmänä ongelmien/sairauksien yleisyyden selvittämiseksi. Näin saatu informaatio rajoittuu ohjelmassa jalostuskoiriin, jotka toki ovat rodun tulevaisuuden kannalta merkittävimmät yksilöt.

PEVISA-ohjelmaa rajoittaa Kennelliiton valmius erilaisiin tutkimuksiin.

Viralliset tutkimukset käsittävät tällä hetkellä lonkka-,kyynär-,olka-,selkä- ja syringomyelian kuvantamisen ohjeet. Sydämen kuuntelutulos ja polvilumpion luxaatiotutkimus tilastoidaan myös, samaten tutkimustulos perinnöllisten silmäsairauksien osalta.

…ja mitä sen ulkopuolelle jää

Näiden jo nytkin mahdollisten tutkimusten (vapaaehtoisina) lisäksi jalostussuunnitelmissa tulisi huomioida sellaiset borzoilla esiintyvät sairaudet kuin luusyöpä, vatsalaukun laajentuma/kiertymä ja sydämen rytmihäiriön aiheuttama äkkikuolema. Niillä tiedetään olevan jonkinasteinen periytyvyys, mutta geenitestin saaminen on epätodennäköistä, koska ovat ilmeisimmin monigeenisesti periytyviä ja lisäksi tarvitaan altistavia ympäristövaikutuksia sairauden puhkeamiseen. Myöskään muita testejä tai kokeita ei ole, joilla voitaisiin edes todennäköisesti karsia alttiutta periyttävät yksilöt ennen niiden omaa sairastumista ja mahdollista jalostuskäyttöä. Eli niitä ei voida liittää PEVISA ohjelmaan. Asiaa monimutkaistaa myös se, että kaikki luusyövät ja sydänpysähdykset eivät ole perinnöllisiä. Tästä voidaan saada viitteitä sukulaisuuksia tutkimalla.

Tärkeää kuitenkin on saada diagnoosi, vaikka kuoleman jälkeenkin, jotta tietoa voitaisiin käyttää tulevaisuuden suunnittelussa. Venäjänvinttikoiran rotujärjestö on kannustanut kuolinsyytutkimuksiin kehotuksin ja avustamalla kustannuksissa. Vasta todetut sairaudet kertovat rodun ongelmista. Jos sellaisia on, kartoitetaan sairauden esiintyvyyttä ja sairastuneiden yksilöiden sukulaisuutta. Tällä ”vanhanaikaisella” menetelmällä kyetään arvioimaan ongelman periytyvyyttä ja jopa suunnittelemaan sen karsimista populaatiosta.

Karsimissuunnittelun tulee olla perinpohjin harkittua, jottei karsita populaatiosta jo muutenkin rajoittunutta monimuotoisuutta (tämä koskee luonnollisesti myös PEVISA-ohjelmaa). Esimerkkinä DM, jonka virheellistä geeniä ei edes yritetä karsia pois. Vaikka periaatteessa DM on resessiivisen mutaatiogeenin aiheuttama sairaus, todennäköisesti sen puhkeaminen vaatii myös muita geenitoimintoja ympäristöaltistuksen lisäksi. Saattaa myös olla, että virheellinen alleeli suojelee joltain muulta sairaudelta. Tärkeää vain on – siinä valossa mitä nyt uskotaan – ,että jalostusyhdistelmässä toinen osapuoli on aina geneettisesti terve, jolloin ei synny alttiita pentuja.

Terveystutkimukset, kyselyihin vastaaminen, kuolinsyytutkimustulokset ja sairauksien raportointi ovat jo nyt käytettävissä olevia keinoja ongelmien kartoittamiseksi ja jalostuksen avuksi. Tarvitaan avoimuutta ja viitseliäisyyttä, mutta tulokset kattavat suurempaa osaa rodusta ja niitä saataisiin nopeammin kuin tutkimalla vain jalostuskoirat PEVISAn nykyisillä tutkimusvalmiuksilla. PEVISAlla on merkitystä keinona kartoittaa sen ohjelman sisältämiä sairauksia ja vikoja rodussamme, mutta samalla on huomioitava, ettei se yksinään ole lähellekään riittävä ohjelma auttamaan borzoita jo olemassa olevien vakavien sairauksien karsimisessa.

12/2013
ELL Kristiina Kontio-Jalanka
Jalostustoimikunnan jäsen 2008-2013, Pj. 2010-2013